Klinefelter综合征的实验动物模型

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为研究Klinefelter综合征的病因、分子病理学与细胞遗传学发病机制,需要建立合适的实验动物模型.通过雄性胚胎干细胞转导形成的嵌合型母鼠与野生型雄性小鼠交配获得的XXY小鼠是研究Klinefelter综合征理想的实验动物模型.利用XXY小鼠模型研究发现,出生后精细胞内增加的X-染色体上编码基因可能加速了精细胞的丢失;实验动物多条X-染色体所致的不育是由于精细胞开始减数分裂前发生退化.XXY小鼠模型还可用以研究X-染色体的结构和功能,但通过动物种属比较的结论应用在人类时应当谨慎.
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