【摘 要】
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目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心消化内科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断中心
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目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少,T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c.833G>T;p.Arg278Leu以及缺失突变c.1271_1275del,p.Lys424Argfs*20。结论慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病
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