家族性脂肪瘤一家系七例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sidiss
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先证者(I 2) 女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,最大的瘤体直径约为6 cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚。

其他文献
患者女,21岁,结婚前体检.眼距宽,鼻梁低.小指内弯,未见通贯掌.月经正常,语言理解、表达能力尚可,身高150cm左右.其父,49岁,曾少量接触农药史.其母,44岁,无病史.患者有1弟弟,表型正常。
患者 男,74岁.因头晕、乏力1个月,活动后心悸入院.查体:贫血貌,四肢有出血点,可触及淋巴结2个,胸骨无压痛,心肺未见异常,肝脾有轻度肿大.实验室检查:血象WBC 83.7×109/L,中性0.64、淋巴0.13、单核0.18、嗜酸0.05,Hb 50 g/L,BPC 14×109/L;骨髓象骨髓增生极度活跃,M∶E=105.5∶1,粒系占0.64,其中原粒占0.06,早幼粒占0.12,部分粒系
例1 先证者,女,25岁.结婚1年半,妊娠2次,第1次妊娠40天时自然流产,第2次妊娠2月时胚胎停止发育.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。
经PCR从华北白桦(Betula platyphylla vat.japonica.)细胞悬浮液培养物中同源克隆获得4个0SCs cDNAs(BPX、BPX2、BPW、BPY)。分别将由2274、2304、2268和2340bp构成的开放读框嵌入酵母表达质粒pYES2上,在GALl启动子调控下进行表达,然后将其转入缺损羊毛甾醇合酶(erg7)的啤酒糖酵母珠GIL77中进行繁殖。对酶活性和(或)转化