【摘 要】
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琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色
【机 构】
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天津市儿童医院/天津市儿科研究所遗传室
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琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。
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