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患者女，8岁。因发热9天伴惊厥3次，拟诊败血症收治入院。体检：体温39.1℃，脉搏120次/分，呼吸36次/分，神清，发育迟缓，面色苍白，智力正常，浅表淋巴结无肿大，扁桃体肿大(+)，心肺听诊无特殊，肝脾肋下未及，四肢多处弯曲畸形，不能站立。追问病史，患儿父母系近亲结婚，患儿自幼即有四肢无力，2岁时仍只能坐，不能站立行走，且伴肢体弯曲畸形，并逐渐加重，家族无类似发病。实验室检查：白细胞 21.3×109/L，中性 0.907，淋巴0.058，单核 0.035，血钾 2.55mmol/L，