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患者女,8岁。因发热9天伴惊厥3次,拟诊败血症收治入院。体检:体温39.1℃,脉搏120次/分,呼吸36次/分,神清,发育迟缓,面色苍白,智力正常,浅表淋巴结无肿大,扁桃体肿大(+),心肺听诊无特殊,肝脾肋下未及,四肢多处弯曲畸形,不能站立。追问病史,患儿父母系近亲结婚,患儿自幼即有四肢无力,2岁时仍只能坐,不能站立行走,且伴肢体弯曲畸形,并逐渐加重,家族无类似发病。实验室检查:白细胞 21.3×109/L,中性 0.907,淋巴0.058,单核 0.035,血钾 2.55mmol/L,