目的了解年轻起病成人型糖尿病(m aturity-onset d iabetes of the young,MODY)基因(HNF-1β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用。方法收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序。另选100名非糖尿病者为对照。结果在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8+42 G>A,IVS9?22 C>T及1个编码区的变异ExonA513T。而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异。结论MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因。在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实。