【摘 要】
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目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
【基金项目】
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江苏省自然科学基金(BK20150081)
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目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值。方法采用定向分化的方法体外将患者来源的i PSC及对照H9分化为心肌细胞,免疫荧光染色和RT-PCR对两组心肌细胞进行鉴定,并对心肌细胞的搏动频率进行统计,比较两组心肌细胞的功能。结果患者来源的i PSC及H9均成功分化为心肌细胞;在心肌分化的第10、13、15、16天,MERRF-i CMs平均搏动频率分别为13次/分、24次/分、15次/分、18次/分,H9-i CMs平均搏动频率分别为80次/分、96次/分、120次/分、120次/分,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论通过患者来源i PSC向心肌细胞的分化及功能评估,获得了携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞模型。
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