【摘 要】
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目的探讨染色体拷贝数变异测序(copy number varaitionsequencing,CNV-seq)在稽留流产绒毛组织检测染色体畸变的价值,明确流产病因。方法选取哈尔滨市红十字中心医院妇产科门
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目的探讨染色体拷贝数变异测序(copy number varaitionsequencing,CNV-seq)在稽留流产绒毛组织检测染色体畸变的价值,明确流产病因。方法选取哈尔滨市红十字中心医院妇产科门诊诊断早期稽留流产 224例患者自愿接受流产病因学检测,进行检测前咨询,告知CNV-seq技术检测目的及意义,行人工流产时留取绒毛组织送检行CNV-seq。结果 224例流产组织CNV-seq检测成功率100%,检出染色体畸变114例,阳性检出率为51%,其中数目异常71例,包括特纳综合征20例、16-三体
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