目的:探讨早发性癫痫脑病（early-onset epileptic encephalopathy,EOEE）患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点，并总结其具体临床特征。方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发性癫痫脑病患儿临床资料作为研究对象，分别采集患儿及相关家庭成员外周血，患儿外周血采用靶向二代测序技术分析患儿癫痫基因，家庭成员外周血采用sanger测序排查，并利用多重连接依赖的探针扩增技术（MultipIe ligation-dependen,probe amplification,MLPA）筛查SCN1A、CDKL5基因突变阴性患儿大片基因片段。结果:40例EOEE患儿中，有男性12例，女性28例，疾病发作时间为出生后6d至18个月（10.11±4.29）个月。存在23例患儿出现婴儿痉挛症，10例出现出现非特异性EOEE疾病，4例出现Dravet综合征，3例出现大田原综合征。40例患儿中共发现32例（80.00%） SCNIA、CDKL5基因突变，其中17例（42.50%）患儿SCNIA基因突变，15例（37.50%）患儿CDKL5基因突变，包括17例（42.50%）错义突变，3例（7.50%）插入突变，3例（7.50%）无义突变，3例（7.50%）剪切位点突变，6例（15.00%）微小缺失突变。在32例SCNIA、CDKL5基因突变的患儿中，有27例（84.38%）患儿首次发病出现无热惊厥，6例（18.75%）患儿伴有强直阵挛，3例（9.38%）患儿伴有全身痉挛，随着病情发展有5例（15.63%）患儿出现痉挛。32例SCNIA、CDKL5基因突变患儿中，尚无患儿具备有意义语言和独立行走能力，21例（65.63%）患儿独坐时间明显低于同年龄正常儿童，28例（87.50%）患儿具有孤独症征兆，11例（34.38%）存在手足功能低刻板和身体发育缓慢情况。结论:SCN1A、CDKL5基因突变相关的EOEE疾病在患儿群体中发病较早，且临床表现形式多样，将严重影响患儿的生长发育。因此，需在早期抗癫痫药物和食疗基础上探索更加针对性的治疗方法，以此对症治疗。