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目的 以变性高效液相色谱(DHPLC)技术分析检测线粒体肌病患者线粒体基因突变,以明确诊断。方法 收集4例临床诊断为线粒体肌病的患者,以50例健康体检者作为对照,提取患者肌肉组织及对照组外周血细胞DNA,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体22个tRNA基因,利用变性高效液相色谱分析技术(denaturing highperformance liquid chromatography,DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的tRNA基因进行核苷