先天性甲低是一种先天性代谢性疾病，是儿童最常见的内分泌疾病之一，可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起。
　　甲状腺素是人体正常生长发育及生理代谢中不可缺少的激素，如果宝宝在胎儿时期甲状腺不发育或没有发育好，就会影响甲状腺激素的合成和分泌，从而影响宝宝的身高和智力发育。先天性甲低的主要特点就是生长发育落后、智力低下和基础代谢率降低，而且病程越长病情越严重、愈后也就越差，并且这种脑损伤是不可逆的，唯一的办法是要早发现和早治疗。
　　但是，先天性甲低在新生儿期常无特异性的临床表现，等到症状明显的时候，最令人担心的不可逆脑损伤也已经成为事实了。所以，只有通过新生儿筛查才能早期诊断和得到及时、有效的治疗。新生儿TSH水平是反映机体碘营养状况及其变化的一项非常敏感的指标，通过新生儿TSH筛查，可筛出甲状腺功能减低的可疑患儿、再行专业的确诊试验，早诊断早治疗可获得良好的愈后，从而使病患宝宝能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。
　　现在，许多国家已逐步将先天性甲低筛查作为法律规定的常规检查。因此，年轻的父母绝对不可以忽视，应该尽量让自己的宝宝在正规的医院出生，以便接受常规的疾病筛查。另外，需要注意的是，由于新生儿在出生的前3天存在TSH生理性高峰，所以在给新生宝宝采集TSH筛查标本的时间应在出生3天以后，避开这个生理性的高峰，以免造成假阳性结果。