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核磷蛋白(NPM)是位于核仁颗粒区的一种多功能核仁磷酸化蛋白质,能穿梭于核仁、核质和胞质之间,在细胞的生命活动中发挥重要作用,并可通过多种信号通路调节细胞增殖和凋亡,参与多种肿瘤的发生.2005年Falini等[1]首先报道了成年人急性髓系白血病(AML)患者NPM1基因第12号外显子突变,以后又有一些相关突变的报道.国内亦有相关少量报道.NPM1基因突变目前被认为是成年人AML最常见的基因突变,突变发生率约30%,而在正常核型AML(NK-AML)中更高,为40%～60%,已成为成年人AML,尤其是NK-AML判断预后和指导治疗的重要指标之一[1-3].2008年WHO将伴NPM1基因突变的AML作为暂定亚型被分在具有重现性遗传学异常一类AML中.现就NPM1基因突变与AML关系的研究进展综述如下。