目的探讨叉头盒转录因子O1(FOXO1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国重庆汉族人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 (1)在无血缘关系的105名中国重庆汉族人中,采用PCR-RFLP和基因测序法,对FOXO1基因编码区和非编码区的15个SNPs进行筛查,连锁不平衡(LD)分析,构建单倍型。(2)选择重庆地区704名汉族人(414名T2DM患者,290名健康人)进行病例对照研究,对位于同一单倍域的5个SNPs进行基因型鉴定,分析SNPs及单倍型与T2DM的关联。结果 (1)共筛查到12个SNPs;外显子Thr488Asn在该人群中未发现多态现象。LD分析提示rs17592236、rs9577066、rs7986407、rs4581585和rs4325426位于同一单倍域内(D′>0.7)。(2)rs7986407、rs4581585与T2DM发病相关:rs7986407位点AA基因型个体T2DM患病风险是GG基因型的1.42倍(additive模式OR=1.420,95%CI:0.783~2.577,P=0.011);rs4581585位点CC基因型个体T2DM患病风险是TT基因型的2.57倍(additive模式OR=2.571,95%CI:1.404~4.695,P=0.002)。年龄、体质量指数、血糖、血脂、胰岛素、Homa-IR和Homa-β等在不同基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 FOXO1基因可能是中国重庆汉族人T2DM的易感基因。