【摘 要】
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目的分析吉林地区一原发性青少年型开角型青光眼(POAG)家系的遗传学特点及临床表型。方法通过追踪该家系成员,收集病史资料并进行眼科常规检查。根据孟德尔法则对本家系遗传
【机 构】
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北华大学附属医院; 吉林市人民医院; 吉林大学第一医院;
【基金项目】
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吉林省科技发展计划项目〔201005100〕;吉林省教育厅科学技术研究项目〔2010117〕
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目的分析吉林地区一原发性青少年型开角型青光眼(POAG)家系的遗传学特点及临床表型。方法通过追踪该家系成员,收集病史资料并进行眼科常规检查。根据孟德尔法则对本家系遗传方式和临床表型进行分析,明确其遗传方式。结果该家系现存男性患者4例,女性患者2例,发病年龄均<30岁,临床上均表现出眼压高(42~50 mm Hg)、房角开放、病情进展快、视功能重度丧失等症状。该家系遗传方式符合常染色体显性遗传典型特征。结论该家系共有的临床表型是由家系中共同存在的某种基因异常所致。
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