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家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式。仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进行基因学诊断是明确遗传类型及找到相关突变基因的关键。
家族性生长激素缺乏症的诊断思路
【摘 要】
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家族性生长激素缺乏症是由遗传基因变异引起的,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等模式。仔细采集病史、明确临床表型、合理应用分子生物学方法进
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院儿科,
【出 处】
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中国实用儿科杂志
【发表日期】
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2014年08期
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多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的妇科内分泌疾病,也是病因及发病机制极复杂的疾病。