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目的
探讨白蛋白在Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症诊断中的临床价值。
方法采用回顾性研究方法，统计分析2007年1月至2014年12月间在复旦大学附属儿科医院就诊的90例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床资料，依据白蛋白含量分为两组：白蛋白< 30 g/L（LA）组20例和白蛋白≥30 g/L(NA)组70例。比较两组患儿的临床表现、实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱质谱分析结果以及基因检测结果。用t检验和χ2检验进行统计学分析。
结果LA组和NA组比较：脾肋下肿大程度（cm）（3.28±1.95比1.92±1.06，P = 0.030）、天冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶比值[3.15（0.38～5.93）比2.14（0.26～6.67），P = 0.010]、活化部分凝血酶原时间（s）（53.27±11.68比45.06±9.79，P = 0.003）、国际标准化比值（1.92±1.35比1.29±0.33，P = 0.001），差异有统计学意义（P < 0.05）。SLC25A13基因突变I：851_854del4与白蛋白有关联（χ2 = 4.76，P = 0.025）。
结论对临床上高度疑似Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症且白蛋白< 30 g/L的患儿应尽早行SLC25A13基因检测和血、尿质谱分析，及早进行干预治疗，防治并发症、改善预后。