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目的:了解琼海市育龄人群α地中海贫血(简称α-地贫)的基因突变类型、基因型和临床类型的分布情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术检测地贫基因。结果:筛查人群α-地贫临床类型的发生率为:静止型(3.48%),轻型(标准型5.29%),中间型(血红蛋白H 病0.36%)。结论:从本文结果可初步了解琼海市育龄人群α-地贫基因突变类型,为开展优生工作和制定α-地贫预防计划提供分子流行病学资料。