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目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Free β-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用.方法 对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS,18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350.NTD风险以血清AFP的MOM值＞2.5为高风险.对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊.凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况.同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生.结果 被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例.结论 开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便.适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。