目的了解先天性心脏病(CHD)患者及其父母血清同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸水平与CHD发生的关系。方法以核心家庭为基础的病例对照设计,在辽宁省选择CHD患者151人及其生物学父母作为病例组,另选取同地区无出生缺陷病史及家族史的98名正常人及其生物学父母作为相应对照。采用荧光免疫偏振法检测部分子代及其母亲的血清总Hcy(tHcy)水平,放射免疫法测定全部对象血清叶酸和维生素B12(VB12)水平。结果CHD患者及其母亲血清tHcy水平与对照组相比无明显差异;两组血清叶酸水平及叶酸缺乏率(<7nmolL)差异亦无显著性;与对照组相比,CHD患者血清VB12水平明显较高(315.36pmolL和185.34pmolL,P<0.05),VB12缺乏率(<150pmolL)明显较低,CHD组父亲血清VB12缺乏率也低于相应对照。分类型分析显示室间隔缺损患者血清tHcy水平明显低于对照组,而VB12水平明显高于对照;动脉导管未闭组父母血清叶酸水平均高于相应对照(P<0.05)。相关性分析表明亲代叶酸、VB12水平与子代呈明显正相关;病例组母亲tHcy水平与子代tHcy正相关,子代tHcy与叶酸水平负相关;对照组子代tHcy与VB12水平负相关(P<0.05)。结论叶酸及VB12是影响血清Hcy水平的重要因素,呈明显负相关;本研究尚不能得出叶酸及Hcy与CHD相关的结论,有待进一步研究。