目的 探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义.方法 收集201 3年1月至201 7年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况.结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68％)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54％),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82％),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64％).超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54％vs11.76,X2=0.003,P＞0.05).合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45％;合并侧脑室增:1 5.38％;合并泌尿系统异常:20.00％;合并骨发育异常:10.87％)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26％)(P＜0.05).成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩.48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常.结论 孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量.