【摘 要】
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目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中c-Kit/PDGFRA基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系。方法采用直接测序法检测185例GIST标本中c-Kit
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院病理科,华中科技大学同济医学院基础医学院病理学系
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金(81302114)
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目的探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中c-Kit/PDGFRA基因突变与临床病理特征、免疫表型及预后的关系。方法采用直接测序法检测185例GIST标本中c-Kit和PDGFRA基因突变类型。结果c-Kit基因突变中,外显子11突变最常见,以缺失突变、点突变及混合突变为主,并见3例双外显子突变。外显子9在小肠GIST中的突变率显著高于胃GIST,且均为A502-Y503串联重复突变,提示小肠GIST有独特的基因型。PDGFRA在上皮样细胞型和混合细
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