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通过DNA分型技术,已经明确了多种疾病的发生和发展与HLA-Ⅱ类基因相关联。可通过计算相对危险因子(RR)来判断HLA等位基因的频率。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原、T细胞之间相互作用的特性,并因此控制对外来抗原(有时自身抗原)的免疫应答。HLA-Ⅱ类基因的编码的某一氨基酸序列控制着对疾病的易感性和临床性状。构成HLA基因群的各个基因是高度连锁的,因而与某一特定疾病关联的易感基因有可能不是单一的,而是一些连锁基因的组合。