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Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,有些则为偶发,对无家族史的首诊患者临床容易误诊.本文应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)对50例疑诊患者的线粒体DNA11778位进行分析,现报告如下.
Leber视神经萎缩的基因诊断
【摘 要】
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Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,有些则为偶发,对无家族史的首诊患者临床容易
【机 构】
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山西医科大学第一医院
【出 处】
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山西医药杂志
【发表日期】
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2002年2期
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