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对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查，并进行基因检测，分析MELAS综合征特点，以助于提高早期临床诊断率。在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中，若热点突变检测阴性，需进一步增加检测位点，其中应关注m.10158T>T/C突变位点以提高疾病诊断率。
罕见m.10158T>T/C突变致MELAS综合征一例
【摘 要】
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对1例MELAS综合征患者进行相关实验室及神经影像学检查，并进行基因检测，分析MELAS综合征特点，以助于提高早期临床诊断率。在临床特征高度怀疑MELAS综合征的患者中，若热点突变检测阴性，需进一步增加检测位点，其中应关注m.10158T>T/C突变位点以提高疾病诊断率。
【机 构】
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青岛市第三人民医院神经康复科，青岛 266041,青岛市第三人民医院神经康复科，青岛 266041,青岛市第三人民医院神经康复科，青岛 266041,
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2019年99期
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