基因芯片法检测遗传性耳聋相关基因

来源 :中国临床药理学与治疗学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xu337958503
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目的:用基因芯片法检测与遗传性耳聋相关的4个基因,共9个位点的基因型。方法:快速提取50名志愿者人血DNA标本,经PCR扩增后,将PCR产物在冰水混合物中进行变性,然后用基因芯片杂交并进行扫描,判断基因型。并对其中3个标本进行重复性实验。结果:对50名志愿者,9个位点的基因型检测结果发现:共检测到9名志愿者,5个位点的杂合突变型:GJB2(235delC)杂合突变5名,GJB2(299delAT)杂合突变1名,SLC26A4(2168A〉G)杂合突变1名,SLC26A4(IVS7—2A〉G)杂合突变1名,
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