鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系报告

来源 :中华新生儿科杂志中英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:luchsky123
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目的探讨肝外门静脉高压患儿术中肝外门静脉造影的表现及与造影结果相关的因素。方法2008年2月至2017年10月,107例患儿(男62例,女45例)因上消化道出血或脾大、脾亢就诊于首都儿科研究所普外科,行超声和CT检查诊断为"门静脉海绵样变",行手术治疗(99例Rex手术,7例Warren手术和1例腹腔镜脾血管结扎术)。术中行肠系膜上静脉造影明确门静脉系统情况。根据肝外门静脉造影的表现,将患儿分为以
目的研究口服普萘洛尔治疗血管瘤对患儿体格发育的影响。方法收集2013年7月至2015年6月就诊于遵义医科大学附属医院小儿矫形外科,仅通过口服普萘洛尔进行治疗,开始服药时年龄在3个月左右,通过门诊复诊、回访收集患儿4岁以前的身高、体重指标。对151例患儿进行回访获得有效病例145例,并收集145例同龄正常儿童相应资料做对照,以两组儿童不同年龄段体重、身高作为指标评价儿童体格发育标准进行比较分析。结果
银屑病是一种皮肤的慢性炎症性疾病,与增高的心肌梗死发生风险密切相关.早期对银屑病患者进行心血管风险预测并优化管理对于改善其预后具有重大意义,现综述银屑病患者发生冠
现代医学观点认为,肥胖不仅是一种体质量超标和脂肪堆积的现象,更是一种代谢相关的炎症性疾病.与正常群体相比,肥胖动物脂肪组织内巨噬细胞数量显著增多,且极化表型由抗炎的M
目的通过检测新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)中帕内特细胞(paneth cells,PCs)的数量及其分泌的抗菌肽(溶菌酶、α-防御素5、分泌型磷脂酶A2)蛋白及mRNA的水平改变,初步探讨PCs在NEC中的作用。方法收集上海交通大学附属儿童医院2015年1月至2018年6月NEC患儿的外科手术小肠标本12例,胎龄和手术年龄匹配的对照组标本10例
目的探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)不良预后的危险因素。方法选取2010年1月至2017年3月本院新生儿科确诊NECⅡ期及以上的病例进行回顾性分析,根据预后不同分为治愈组和预后不良组(包括死亡或因危重放弃治疗病例),比较两组患儿的临床资料,分析影响新生儿NEC预后的危险因素。结果共纳入54例Ⅱ期及Ⅱ期以上NEC病例,治愈40例(74.1%),
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目的探讨新型16S rRNA基因芯片在新生儿败血症病原检测中的价值。方法选择2015年1月至2017年12月北京大学深圳医院新生儿科收治的疑似败血症新生儿为研究对象,对所有新生儿抽取静脉血分别用血培养和基因芯片法进行病原检测,比较两种方法检测的阳性率、检测所需时间和检测所需血量。结果共纳入306例疑似败血症新生儿,其中血培养阳性34例(11.1%),基因芯片法阳性54例(17.6%);98例诊断为
目的探讨肺部超声在新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)中的诊断价值。方法回顾性分析2014年3月至2017年7月本院新生儿重症监护病房收治的RDS患儿肺部超声检查结果,分析其超声图像特点,采用χ2检验或Fisher精确概率法比较不同胎龄组RDS患儿的肺部超声表现。结果共纳入RDS患儿197例,其中男132例,女65例;胎龄(34.4±4.0)周
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血小板作为启动血栓形成的重要介质,在急性心肌梗死的发生和发展过程中起着至关重要的作用.作为急性心肌梗死病理过程的重要环节,血小板在斑块破裂后被激活,发生黏附和聚集,
目的探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(hypoxia-ischemic brain damage,HIBD)后脑水肿与水通道蛋白(aquaporin,AQP)9的关系,以及甘露醇治疗脑水肿的机制。方法选择健康7日龄SD大鼠108只,随机分为HIBD组、假手术组、甘露醇组各36只。HIBD组和甘露醇组制备缺血缺氧模型,甘露醇组在HIBD后0、24、48 h腹腔注射甘露醇,动物处死前均经腹腔注射2%伊文斯