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【摘要】 收集中国内蒙古东北地区主要民族（汉族和蒙古族）人群17万份男性共计10万个家族血样本，统计24个Y-STR（DYS448、DYS389II、DYS518、DYS627、DYS19、DYS627、H4、DYS576、DYS456、DYS392、DYS449、DYS437、DYS460、DYS533、DYS391、DYS481、DYS439、DYS570、DYS385ab、DYS438、DYS390、DYS389I、DYS635、DYS393、DYS458）基因座突变情况，并与白人：DYS627、DYS576、DYS518、DYS449、DYS570、DYF387S1ab比较，调查分析其突变相关性。
【关键词】 基因座 Y染色体 突变
Y染色体由于其单倍体父系遗传的特点，所以Y染色体的遗传标记代表的是家族遗传标记。其在人类物种的起源、进化过程和后期的群体划分以及现代法医学实践，具有非常重要的应用研究价值。
本研究是采用YfilerTMPlusPCR直接擴增试剂盒，对内蒙古东北地区的17万名男性个体进行了遗传突变率调查，研究在白种人群中快速变异的六个Y-STR基因座，在中国群体中是否同样具有高度突变率，最终根据结果评价所研究的Y-STR法医及社会应用价值。
一、材料和方法
1.1样本采集
采集17万名健康成年男性个体的末梢血，吸附于采血卡的滤纸上，阴干后常温保存待检。
1.2PCR扩增
使用BSD-QP型打孔机（BSD公司，澳大利亚）打取直径为1.2mm的圆形样本，使用9700PCR仪（ABI公司，美国）与YfilerPlus复合扩增试剂盒（ABI公司，美国）进行PCR复合扩增，PCR扩增总体系为10ul。其中包含反应混合物4ul，引物2ul，水3ul。热循环参数：95℃1min;94℃4sec，61℃1min，60℃22min，共27个循环;产物4℃保存。
1.3扩增片段的电泳与分型检测
取扩增产物1ul加入甲酰胺与Liz600的混合液中，在3500XL全自动遗传分析仪（ABI公司，美国）进行毛细管电泳，电泳结果数据在GeneMapperID-X软件进行基因分析。
1.4数据统计分析
利用赤峰市《Y-DNASTRs实战应用平台（V1.0）》数据库分析引擎进行分析计算。
二、结果与分析
2.1结果
获取内蒙古东北地区主要民族前7位高突变位点。用赤峰市《Y-DNASTRs实战应用平台（V1.0）》数据库分析引擎，筛选17万份合格样本数据，用同型聚合法，聚合为10万个家族，对10万个家族进行交叉比较，对36442个有家族间变异位点的值进行分类求和，检测结果见表1。
2.2分析：
白人中高突变的6个Y-STR位点与内蒙古东北地区主要民族遗传高突变位点前7位比较如下：
白人：DYS627、DYS576、DYS518、DYS449、DYS570、DYF387S1ab
内蒙：DYS576、DYS627、DYS518、DYS449、DYS458、DYS385ab、DYS570（注DYF387S1ab未做统计、比较）
2.3结论：
在DNA的任何区域内都可能发生突变，在Y-STR基因座上也是如此。Y-STR的突变率明显高于常染色体且涉及范围较大，目前，人们对常用的Y-STR基因座的突变率进行了很多的研究。Y-STR突变的分子机制可能包括复制滑落或有缺陷的DNA复制修复机制。对于亲代和子代之间的比较就可以对DNA遗传标记的突变进行判断。一般的突变都涉及一个重复单位的获得或者丢失，例如由于突变，导致DYS576基因座上的等位基因19，在子代表现为18或者20。有关资料报道“在中国汉族人群的782对父子中发生41次突变，平均突变率为2.8×10-3，涉及DYS456等13个基因座，其中突变率最高的是DYS458，为10.4×10-3。突变率较低的是DYS389Ⅰ与DYS635，均为1.2×10-3，DYS393、DYS437、DYS438、DYS448未发现突变”。
本次对内蒙古东北地区主要民族36442个家系进行遗传高突变位点的研究，发现了DYS576、DYS627、DYS518、DYS449、DYS458、DYS385ab、DYS570等七个Y-STR基因座具有高突变的特质，其突变率介于6.48%～10.41%。其中DYS576基因座的突变率最高，达到10.41%，其次为DYS627、DYS518、DYS449、DYS458、DYS385ab、DYS570。
这七个高突变Y-STR基因座与美国白人中高突变的6个Y-STR基因座有所不同，DYS458的突变率达到7.51%，DYS385ab的突变率达到7.47%，DYS570的突变率为6.48%，DYS458、DYS385ab基因座的突变率均高于DYS570的突变率。我认为DYS627、DYS576、DYS518、DYS449、DYS570的突变率与民族、人种关系不大，应为人群高突变位点。2001年Kayser和Sajantila观察了同一父子间2个Y-STR的突变后建议：在亲权鉴定中只有3个或3个以上的Y-STR不同时方可做出排除的结论。若在实际工作中有三个Y-STR不同，首先应先确定是否为高突变位点，然后结合所采用的基因座数量差异基因座之间的差距步长（重复单位相差的数量），以及两个个体之间的亲缘距离等情况综合考虑，如果有三个Y-STR均为高突变位点则不能轻易排除，需要增加位点进行验证，或者结合常DNA进行验证，慎重作出排除父权的结论。
参 考 文 献
[1]刘亚举，郭丽红，石美森等.河南汉族人群27个Y-STR基因座的突变观察与分析[J].中国法医学杂志，2016，31（1）：22-26.
[2]JohnMBulter.法医DNA分型：STR遗传标记的生物学＼方法及遗传学[M].侯一平，刘雅诚译.科学出版社，2007：
【关键词】 基因座 Y染色体 突变
Y染色体由于其单倍体父系遗传的特点，所以Y染色体的遗传标记代表的是家族遗传标记。其在人类物种的起源、进化过程和后期的群体划分以及现代法医学实践，具有非常重要的应用研究价值。
本研究是采用YfilerTMPlusPCR直接擴增试剂盒，对内蒙古东北地区的17万名男性个体进行了遗传突变率调查，研究在白种人群中快速变异的六个Y-STR基因座，在中国群体中是否同样具有高度突变率，最终根据结果评价所研究的Y-STR法医及社会应用价值。
一、材料和方法
1.1样本采集
采集17万名健康成年男性个体的末梢血，吸附于采血卡的滤纸上，阴干后常温保存待检。
1.2PCR扩增
使用BSD-QP型打孔机（BSD公司，澳大利亚）打取直径为1.2mm的圆形样本，使用9700PCR仪（ABI公司，美国）与YfilerPlus复合扩增试剂盒（ABI公司，美国）进行PCR复合扩增，PCR扩增总体系为10ul。其中包含反应混合物4ul，引物2ul，水3ul。热循环参数：95℃1min;94℃4sec，61℃1min，60℃22min，共27个循环;产物4℃保存。
1.3扩增片段的电泳与分型检测
取扩增产物1ul加入甲酰胺与Liz600的混合液中，在3500XL全自动遗传分析仪（ABI公司，美国）进行毛细管电泳，电泳结果数据在GeneMapperID-X软件进行基因分析。
1.4数据统计分析
利用赤峰市《Y-DNASTRs实战应用平台（V1.0）》数据库分析引擎进行分析计算。
二、结果与分析
2.1结果
获取内蒙古东北地区主要民族前7位高突变位点。用赤峰市《Y-DNASTRs实战应用平台（V1.0）》数据库分析引擎，筛选17万份合格样本数据，用同型聚合法，聚合为10万个家族，对10万个家族进行交叉比较，对36442个有家族间变异位点的值进行分类求和，检测结果见表1。
2.2分析：
白人中高突变的6个Y-STR位点与内蒙古东北地区主要民族遗传高突变位点前7位比较如下：
白人：DYS627、DYS576、DYS518、DYS449、DYS570、DYF387S1ab
内蒙：DYS576、DYS627、DYS518、DYS449、DYS458、DYS385ab、DYS570（注DYF387S1ab未做统计、比较）
2.3结论：
在DNA的任何区域内都可能发生突变，在Y-STR基因座上也是如此。Y-STR的突变率明显高于常染色体且涉及范围较大，目前，人们对常用的Y-STR基因座的突变率进行了很多的研究。Y-STR突变的分子机制可能包括复制滑落或有缺陷的DNA复制修复机制。对于亲代和子代之间的比较就可以对DNA遗传标记的突变进行判断。一般的突变都涉及一个重复单位的获得或者丢失，例如由于突变，导致DYS576基因座上的等位基因19，在子代表现为18或者20。有关资料报道“在中国汉族人群的782对父子中发生41次突变，平均突变率为2.8×10-3，涉及DYS456等13个基因座，其中突变率最高的是DYS458，为10.4×10-3。突变率较低的是DYS389Ⅰ与DYS635，均为1.2×10-3，DYS393、DYS437、DYS438、DYS448未发现突变”。
本次对内蒙古东北地区主要民族36442个家系进行遗传高突变位点的研究，发现了DYS576、DYS627、DYS518、DYS449、DYS458、DYS385ab、DYS570等七个Y-STR基因座具有高突变的特质，其突变率介于6.48%～10.41%。其中DYS576基因座的突变率最高，达到10.41%，其次为DYS627、DYS518、DYS449、DYS458、DYS385ab、DYS570。
这七个高突变Y-STR基因座与美国白人中高突变的6个Y-STR基因座有所不同，DYS458的突变率达到7.51%，DYS385ab的突变率达到7.47%，DYS570的突变率为6.48%，DYS458、DYS385ab基因座的突变率均高于DYS570的突变率。我认为DYS627、DYS576、DYS518、DYS449、DYS570的突变率与民族、人种关系不大，应为人群高突变位点。2001年Kayser和Sajantila观察了同一父子间2个Y-STR的突变后建议：在亲权鉴定中只有3个或3个以上的Y-STR不同时方可做出排除的结论。若在实际工作中有三个Y-STR不同，首先应先确定是否为高突变位点，然后结合所采用的基因座数量差异基因座之间的差距步长（重复单位相差的数量），以及两个个体之间的亲缘距离等情况综合考虑，如果有三个Y-STR均为高突变位点则不能轻易排除，需要增加位点进行验证，或者结合常DNA进行验证，慎重作出排除父权的结论。
参 考 文 献
[1]刘亚举，郭丽红，石美森等.河南汉族人群27个Y-STR基因座的突变观察与分析[J].中国法医学杂志，2016，31（1）：22-26.
[2]JohnMBulter.法医DNA分型：STR遗传标记的生物学＼方法及遗传学[M].侯一平，刘雅诚译.科学出版社，2007：