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转录因子E3(TFE3)是小眼畸形转录因子家族成员之一,位于Xp11.2位点上,其编码的TFE3蛋白在人体正常细胞不表达或弱表达,当TFE3基因发生易位并形成融合基因时,促使TFE3蛋白过表达,干扰细胞转录调控,导致肿瘤形成,这类肿瘤称为TFE3相关性肿瘤。目前国内对该类肿瘤的系统性研究较少,主要集中在TFE3相关性肾细胞癌、腺泡状软组织肉瘤、血管周上皮样细胞肿瘤,而TFE3阳性的上皮样血管内皮瘤只见个案报道,在实际诊断工作中了解并认识该类肿瘤相当重要。本文就TFE3相关性肿瘤的研究进展作一综述。