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目的 研究分析肝豆状核变性的临床特点。方法 回顾性分析70例肝豆状核变性患者的临床表现,实验室和影像学检查特点。结果 70例患者中,20岁以下主要以肝型（56.3%）为主,20岁以上主要以脑型（42.9%）为主。主要受累器官为肝脏、脑和角膜,肝损害主要表现为乏力（47.1%）、黄疸（41.4%）和双下肢浮肿（21.4%）,脑部受累主要表现为运动障碍（27.1%）、构音障碍（18.6%）和肌张力升高（15.7%）,K-F（Kayser-Fleischer）环（71.4%）是角膜受累的主要表现。实验室检查显示