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目前先天性心脏病的病因学已经从胚胎学迅速深入到遗传学领域，尤其是确定其基因型和表型关系。近来．关于Noonan综合征、马方综合征和长QT综合征的基因型和表型关系的研究已取得长足的进展，在先天性心脏病分子生物学研究上具有代表意义，对特定基因突变的临床应用和深入认识不仅有助于作出先天性心脏病更为敏感和特异的诊断而且有利于促进治疗方法的提高。