用学科交叉方法开展儿童过敏性疾病的研究

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lwolffcn
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目的研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况。用限制性内切酶片段长度多态性方法对于新发现的错义突变给予分析判断。用RT-PCR方法对于新发现的剪切突变进行分析。并对患者的临床表现和基因型进行比较分析。结果在15家系的17例患者的28个等位基因上
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目的总结肌阵挛失张力癫 (MAE)的临床和脑电图特点。方法分析MAE患儿的临床和视频脑电图及同步肌电图资料,并对治疗效果进行随访。结果收集MAE患儿共47例,其中25例有热性惊厥史,20例有热性惊厥和(或)癫家族史,发病前智力运动发育均正常。起病年龄1.4~5.8岁,首次发作为无热的全面强直-阵挛发作(GTCS)41例(87.2%),肌阵挛发作4例,失张力发作2例。病程中均有多种发作类型,包括GT
目的分析儿童急性胰腺炎的临床特点,为临床及时认识和早期诊治提供依据。方法收集我院2003年3月至2009年12月,收治的121例儿童急性胰腺炎患儿,对其临床、生化、影像学及预后进行总结和分析。结果121例学龄前和学龄儿童为主,发病高峰季节为5、6月份,临床首发症状主要为腹痛(88.4%)和呕吐(61.2%),1岁以下无腹痛主诉。70.2%有腹部压痛,可伴腹肌紧张、腹胀、肝大、黄疸等,严重者出现休克
目的总结以抗胸腺细胞球蛋白(ATG)为主的免疫抑制疗法治疗儿童再生障碍性贫血时,ATG的实施方法、不良反应防治和长期随访措施等与远期疗效的相关性。方法儿童再生障碍性贫血35例,其中极重型再生障碍性贫血(VSAA)6例,急性再生障碍性贫血(SAA)11例,慢性重型SAA 8例,中型再生障碍性贫血(MAA)10例。ATG治疗期间措施包括:治疗前清除感染灶;积极防治过敏反应;密切观察和处理因ATG相关血