【摘 要】
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目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不育的影响.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence i
【机 构】
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350025福州,南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科,350025福州,南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科,350025福州,南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科,350025福
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目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不育的影响.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析.结果 G显带分析显示4例患者染色体核型均为47,XY,+mar.N显带分析提示sSMC均为双随体,位于mar两侧.MLPA(SALSA着丝粒探针p180/p182试剂盒)分析提示,1例患者的15q1 1.2基因拷贝数重复.SNP-array分析提示,4例患者均为15q11.1-q11.2区重复,片段大小分别为3.06 Mb、0.9118 Mb、1.728 Mb、0.287 Mb.CEP15 DI5Z4着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号,为双着丝粒染色体.综合分析4例患者mar 均来自15号染色体,为双随体、双着丝粒,倒位重复形式,分子细胞核型为47,XY,+mar.ish inv dup(15)(q11) (D15Z4++).结论 15q11 sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。
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先证者(Ⅳ2) 男,3岁1月.因"发热咳嗽20余天,腹痛呕吐10余天"入院.患儿入院前20余天无明显诱因出现发热,体温最高39.4℃,服退热药后体温能降至正常,5～6h后体温复升.伴咳嗽,阵发性3～4声连声咳,有痰难以咳出,咳嗽无明显日夜差异,无气喘气促,无畏寒寒战,无呕吐,无腹痛、腹胀、腹泻,无皮疹.当地医院予"头孢曲松+阿奇霉素"抗感染治疗5天后体温正常,咳嗽改善.10余天前出现呕吐,非喷射性
先证者 男,8个月,系第1胎足月顺产.因"夜啼、盗汗"就诊.查体:体重11.6 kg(＞2 CD),身高70.5 cm,头围46.5cm.体软,额宽,脸大,耳朵小,耳廓内卷,眼睑小.运动和智力发育迟缓.X线骨龄检查示左侧腕骨共一块,桡骨端骺未出,尺桡骨临床钙化带减弱,骨质轻度脱钙表现.其父母非近亲结婚,表型正常.母孕期羊水多,肝功能转氨酶高.丹佛发育筛查试验(Denver developmet s
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例1 男,28岁.结婚3年,其妻分别于妊娠2个月左右自然流产3次.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,双方无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常。
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