【摘 要】
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目的 探讨汉族女性乳腺癌患者has-mir-125a-5p基因rs12975333位点单核苷酸多态性(SNP)及has-mir-125a-5p基因在癌组织表达水平与乳腺癌发生发展的关系.方法 选取汉族女性乳腺
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目的 探讨汉族女性乳腺癌患者has-mir-125a-5p基因rs12975333位点单核苷酸多态性(SNP)及has-mir-125a-5p基因在癌组织表达水平与乳腺癌发生发展的关系.方法 选取汉族女性乳腺癌患者289例、乳腺纤维腺瘤49例和相匹配的健康汉族妇女外周血338例,分离淋巴细胞,抽提基因组DNA,采用taqman-MGB探针检测338例乳腺肿瘤及338例健康对照组has-mir-125a-5p的rs12975333位点的单核苷酸多态性;采用茎环Real-time RT-PCR检测289例乳腺癌组织及其正常腺体组织中has-mir-125a-5p的表达水平.结果 乳腺癌组has-mir-125a-5p基因rs12975333位点基因型为GG型273例(94.5%)、GT型16例(5.5%);乳腺纤维腺瘤组及对照组has-mir-125a-5p基因m12975333位点基因型均为GG型;乳腺癌组织has-mir-125a-5p的表达水平(0.19 ±0.04)低于腺体组织(0.37±0.05),差异有统计学意义(P=0.04);携带T等位基因乳腺癌组织中has-mir-125a-5p下调水平较GG基因型表达者更为明显(P=0.022).has-mir-125a-5p的表达降低在发病年龄较晚(P=0.036),ERBB2(P=0.007)、ERBB3(P=0.04)受体表达阴性及存在腋窝淋巴结转移(P=0.001)的乳腺癌组织中更为明显.结论 汉族妇女has-mir-125a-5p基因rs12975333位点的G＞T变异可能与乳腺癌遗传易感性有关;has-mir-125a-5p表达与乳腺癌发生发展相关,是一个潜在的乳腺癌分子标志物.
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