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目的探讨我市孕前和孕期女性叶酸利用能力和不良孕产史的关系,从而为我市妇女提供孕期叶酸补充和孕期风险监测指导,提高出生人口素质。方法通过检测叶酸代谢过程中重要酶的编码基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTSR)的相关多态性位点,对入组的孕期女性的叶酸代谢能力进行分级。结果三亚女性中,叶酸代谢最重要的遗传危险因素MTHFR 677TT的频率低于全国水平近15%,而在风险基因型MTHFR 1298CC和MTSR 66GG的比例高4%左右。不良孕产者中高、中、低及未发现风险人群的比例分别为31.07%、38.83%、5.83%和24.27%,而正常孕产者中分别为19.45%、38.23%、4.20%和38.12%,两组人群在叶酸利用能力风险等级分类上存在差异(P<0.05)。结论叶酸代谢和利用障碍与不良孕产有着重要的关系。