目的 探讨哈萨克族人胰岛素抵抗与Furin基因变异的关系.方法 以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础,进行病例对照研究.对50例胰岛素抵抗者(女性25例,男性25例)的Furin基因启动子、外显子区进行测序,筛查其代表性变异.在哈萨克族自然人群中(共861例,其中男性366例、女性495例；胰岛素抵抗组254例,对照组607例),采用TaqMan PCR技术对筛查出的Furin代表性变异进行分型,分析其与哈萨克族人胰岛素抵抗的关系.结果 在50例胰岛素抵抗患者中,共筛查出Furin的12个变异位点,其中代表性变异位点4个(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178).在861例哈萨克族人中,胰岛素抵抗组与对照组rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178的基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).4个代表性变异位点的不同基因型携带者之间的胰岛素抵抗指数差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 Furin基因变异与哈萨克族人胰岛素抵抗无关,该变异可能不是哈萨克族人胰岛素抵抗的易感因素。