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目的
探讨二代测序（NGS）技术监测骨髓分子微小残留病（MRD）对急性髓系白血病（AML）完全缓解（CR）期患者预后预测及指导治疗的价值。
方法回顾分析2016年1月至2018年7月空军军医大学唐都医院收治的68例AML（非急性早幼粒细胞白血病）患者的临床资料，患者均在初诊及CR期采用NGS技术进行基因突变谱检测。分析比较骨髓分子MRD阳性组和阴性组患者的复发和生存情况，并分析NGS和多参数流式细胞术（MFC）在MRD监测中的价值。
结果68例患者中，男性39例，女性29例，中位年龄52岁（8~82岁），分子MRD阳性38例，阴性30例。在CR期，最常见的残留突变基因类型为ASXL1、TET2、DNMT3A和IDH1/IDH2等表观遗传调节子基因突变。与分子MRD阴性组比较，分子MRD阳性组的2年累积复发率高（86.8%比51.3%，χ2=9.249，P=0.002），2年无复发生存率低（13.2%比48.7%，χ2=9.249，P=0.002），2年总生存率低（58.0%比100.0%，χ2=4.122，P=0.042），差异均具有统计学意义。截至随访结束，3例分子MRD阳性和1例阴性患者接受异基因造血干细胞移植并均处于无病生存状态。NGS和MFC监测MRD结果具有高度一致性（76.7%，33/43），NGS和MFC均阳性患者较其他组患者具有更高复发率，差异有统计学意义（P<0.05）。
结论利用NGS技术监测AML患者的骨髓分子MRD能够预测患者的复发和生存，据此可指导患者缓解后治疗方案的选择以及移植指征的确定。