评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH 21OHD)患儿治疗监测中的意义。

19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿，年龄(3.67±1.54)岁，随访间隔0.33～1.0年，观察(1.47±0.7)年。将每例患儿相隔两个观察点作为1个观察例次，根据骨龄进展、线性生长速度、临床男性化体征等综合判断，分为控制良好组和控制欠佳组。每个观察点均于早8点患儿第一次服用糖皮质激素前空腹采血检测血清各种类固醇[去氢表雄酮硫酸盐、孕酮、17羟孕酮(17－OHP)、雄烯二酮(Δ⁴－A)、睾酮、游离睾酮、雌酮和雌二醇]的浓度。比较两组的血清各种类固醇浓度，对差异有显著意义的类固醇指标，使用受试者工作特性(ROC)曲线进行分析，以定义诊断"控制欠佳"的切割值。

(1)在各种类固醇指标中，控制欠佳组的血清Δ⁴－A、17－OHP浓度[5.95(2.23～11.2)nmol/L、13.85(6.06～20)μg/L]高于控制良好组[1.05(1.05～9.89) nmol/L、3.67(0.42～21.1)μg/L](t＝2.19、2.17，P均<0.05)。(2)ROC曲线分析结果显示，血清Δ⁴－A、17－OHP浓度、血清Δ⁴－A联合17－OHP浓度的曲线下面积(95%CI)分别为0.76(0.62, 0.90), 0.75(0.62, 0.88)和0.69(0.54, 0.84)。血清Δ⁴－A浓度为3.9 nmol/L时，诊断"控制欠佳"的灵敏度和特异度分别为0.78和0.75；血清17－OHP浓度为7.1 μg/L时，诊断"控制欠佳"的灵敏度和特异度分别为0.67和0.71。

血清Δ⁴－A或(和)17－OHP浓度作为CAH 21OHD糖皮质激素替代治疗的监测指标有一定价值。判断控制欠佳的诊断效率由高到低依次为血清Δ⁴－A浓度、血清17－OHP浓度、血清Δ⁴－A联合17－OHP浓度。