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耳聋是耳鼻咽喉科的常见病,严重影响人们的健康和生活质量,其中相当一部分由遗传因素引起.关于遗传性耳聋的总发病率在我国还没有可靠的统计资料.在发达国家,60%的耳聋因遗传缺陷引起.新生儿中听力障碍群体发病率约为1/1000,其中一半是遗传因素所致.随着分子生物学技术在耳聋研究中的应用,发现线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与遗传性耳聋有密切关系.本文就mtDNA突变引起的各种感音神经性聋及其研究进展作一综述.