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目的 通过测定儿童孤独症核心家系五羟色胺（5-HT）水平，探讨孤独症先证者及其I级亲属的5-HT水平的家族聚集性特征。方法采用高效液相色谱仪测定儿童孤独症组（38例）及其亲生父母组（61例）的5-HT水平，并与年龄和性别相匹配的正常儿童对照组（35例）及正常成人对照组（60例）的5-HT水平相比较。结果①儿童孤独症组的血浆5-HT水平为（212．51±127．98）μmol／L，显著高于正常儿童对照组（t=3．842，P=0．000）；②孤独症父母组的血浆5-HT水平为（88．15±48．15）μmol／L，显著高于正常成人对照组（t=3．409，P=0．001）。③儿童孤独症的病情严重程度与血浆5-HT水平两者之间无显著相关（r=0．142，P=0．041）。④孤独症儿童组的血浆5-HT水平与孤独症儿童的父亲和母亲的血浆5-HT水平两者之间均存在显著相关（r=-0．498，P：0．000；r=-0．602，P=0．000）。结论儿童孤独症血浆5-HT增高并与遗传因素相关，可作为中间表型为孤独症遗传易感因子的研究提供线索。