【摘 要】
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目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序，可疑位点经父母一代测序验证，杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖，凝血功能及免疫功能低下，乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高，急性发作期血中丙氨酸及
【机 构】
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310052 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科,310052 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科,310052 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科,310052 杭州，
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目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。
方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析，应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序，可疑位点经父母一代测序验证，杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。
结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖，凝血功能及免疫功能低下，乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高，急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高，酮性双羧酸尿；体格生长及智力发育落后，肌张力低下。测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变：一个等位基因缺失/一个等位基因小缺失致移码突变[c.306_309delAAAA (p.Arg105Lysfs*22)]，其中移码突变已有文献报道，而缺失突变为首次报道。
结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。
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