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目的 探讨面肩肱型脊肌萎缩症的临床表现和早期诊断.方法 对我院2006年收治的1例患者临床资料结合文献进行回顾性分析.结果 该患者为青年女性,隐袭起病,进行性进展.初期表现为选择性累及颜面、肩胛带肌群和上肢近端肌群,早期血浆肌肉酶谱正常,电生理检查和肌肉活检均提示神经源性损害.结论 面肩肱型脊肌萎缩症与肌营养不良性面肩肱型肌萎缩临床上极为类似,应早期进行电生理和肌肉活检检查协助确诊.