探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变对其的影响。
方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者，根据其是否伴有其他神经系统发作性症状进行分型[单纯PKD 27例、PKD伴良性家族性婴儿惊厥(ICCA)2例、PKD伴热性惊厥4例、PKD伴不能分类的癫痫27例］，并进行视频脑电图(VEEG)监测，分析患者的EEG特征。取患者外周静脉血进行PRRT2基因编码区外显子点突变筛查，并根据筛查结果将患者分为有突变和无突变2组，比较有无突变组患者间EEG特征的差异。
结果31例(51.7%)PKD患者的发作间期EEG异常，其中单纯PKD 12例(44.4%)，PKD伴ICCA 1例(50%)，PKD伴热性惊厥0例(0%)，PKD伴不能分类的癫痫18例(33.3%)。EEG异常有3种表现形式：弥漫性慢波、局灶性慢波和局灶性癫痫样放电，分别为9例(29.0%)、11例(35.5%)和11例(35.5%)。单纯PKD与PKD伴不能分类的癫痫患者相比，弥漫性慢波[4例(14.8%)vs. 5例(18.5%)]、局灶性慢波[4例(14.8%)vs. 7例(25.9%)］和局灶性癫痫样放电[4例(14.8%)vs. 7例(25.9%)］的出现比例差异无统计学意义(P=0.500，P=0.311，P=0.311)。39例患者进行了PRRT2基因突变筛查，其中21例(53.8%)发现有基因突变。有突变组和无突变组发作间期EEG异常率[12例(57.1%)vs. 8例(44.4%)］比较差异无统计学意义(P>0.05)。
结论单纯PKD患者和PKD伴癫痫患者均可出现发作间期EEG异常。PRRT2基因突变对PKD患者EEG是否正常无明显影响。