FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lilinli2

【摘要】

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【作者】

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张炜张思仲肖翠英杨元马用信程丽阿周存何国平施佳军

【机构】

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610041,成都,四川大学华西医院医学遗传学研究室,610041,成都,四川大学华西医院医学遗传学研究室,610041,成都,四川大学华西医院医学遗传学研究室,610041,成都,四川大学华西医院医

【出处】

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中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2005年22期

【关键词】

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FKBP6基因原发无精症单核苷酸多态性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性变性高效液相色谱联会复合体

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目的对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.结果 278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P＜0.05).C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异.结论 278A等位基因可能与原发无精症相关.C/T(rs7797242)及370G/A, 430G/C, 467T/C, 468G/A在中国人群中非常罕见。

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