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目的研究焦磷酸测序（Pyrosequencing）单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分析检测系统，选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4IVS7—2A〉G及少见的突变位点GJB3538C〉T、547G〉A，分别对100例经过Sanger测序法验证的遗传性聋病例DNA样本进行单个样本和多样本混合的位点突变频率定量，分析两种方法的相关性，并进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线。结果焦磷酸测序技术SNP与Sanger测序法结果一致（N=