【摘 要】
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目的 建立一种质控性较高的高效变性液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术,检测短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点,用于排除母源污染,提高产前诊断的准确性.方法选取20个处于孕期的患有遗传病的家系,分别提取父母外周血和胎儿羊水DNA,扩增16个STR位点,根据STR数据库报道1
【机 构】
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516001广东省惠州市第二妇幼保健院,516001广东省惠州市第二妇幼保健院,516001广东省惠州市第二妇幼保健院,北京德博全基因检测技术研究所,北京德博全基因检测技术研究所,安徽医科大学附属省立
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目的 建立一种质控性较高的高效变性液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术,检测短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点,用于排除母源污染,提高产前诊断的准确性.方法选取20个处于孕期的患有遗传病的家系,分别提取父母外周血和胎儿羊水DNA,扩增16个STR位点,根据STR数据库报道16个STR位点的等位基因分布范围设定DHPLC 分析片段的大小,进行DHPLC分析.同时,将母体DNA与胎儿羊水DNA以1∶1、1∶4、1∶9、1∶19、1∶99的比例混合,应用DHPLC对vWA STR位点进行检测,确定该技术的检测灵敏度.结果 应用DHPLC 分析16个STR位点,母亲与胎儿等位基因不同的STR位点均在10个以上,排除母源污染的检测率达66.7％,检测灵敏度为1％～10％.结论 DHPLC技术可准确快速地排除羊水的母源污染且具有较高的灵敏度,质控性较好,达到了欧洲要求的检测技术标准,为产前诊断提供可靠的检测质控技术。
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