第3号染色体短臂远端三体性综合征

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本文报告1例累及第3号染色体短臂部分三体性的特殊染色体综合征。曾报告过4个不同家族的7例病人,很多临床特征与本文病例相同。在这8例患者中,7例是男性。病例报告:生后6周的男孩因严重充血性心衰和癫痫大发作(疑为缺氧所致)而入院。入院后诊断为严重的动脉导管未闭并进行了修复。 This article reports a case of a special chromosomal syndrome involving part of the short arm of chromosome 3. Seven patients from four different families have been reported, and many of the clinical features are the same as in this article. Of the eight patients, seven were male. Case Reports: Boys admitted at 6 weeks after birth due to severe congestive heart failure and epileptic seizures (suspected hypoxia). After admission, the patient was diagnosed with patent ductus arteriosus and was repaired.
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