目的比较四维彩超和二维彩超在诊断胎儿畸形中的效果差异。方法选取2014年1月~2016年3月我院收治的264例孕妇,入院均接受四维彩超和二维彩超检查。以病理结果为金标准,综合比较两种检查方法的胎儿畸形诊断准确情况、阳性预测值、阴性预测值、特异度及敏感度。结果 264例孕妇中有37例经病理检查结果确诊为胎儿畸形,与病理结果比较,经二维彩超检查的确诊率为62.2%(23/37),经四维彩超检查的确诊率为94.6%(35/37),四维彩超诊断准确率较二维彩超高(P<0.05);经四维彩超检查的确诊率与病理结果比较无显著差异(P>0.05);经四维彩超检查,有1例胎儿由于体位原因漏诊多趾畸形,另外1例漏诊了脊柱裂;二维彩超的阳性预测值为59.5%,阴性预测值为99.6%,特异度为93.8%,敏感度为95.7%;四维彩超的阳性预测值为91.9%,阴性预测值为99.6%,特异度为98.7%,敏感度为97.1%,四维彩超结果一致性较二维彩超高(P<0.05)。结论四维彩超对胎儿畸形的临床诊断价值相对较高,图像直观而立体,能较二维彩超更加准确地反映胎儿畸形。