目的 探讨生长发育异常儿童的外周血染色体异常核型及临床表现,以指导家庭再次妊娠.方法 回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的594例生长发育异常儿童染色体核型及表型.结果 594例行外周血染色体检查的生长发育异常儿童中按临床表现分为先天畸形、发育迟缓、智力低下、性发育异常、闭经、特殊面容、其它疾病等,检出染色体异常191例(191/594,32.2％),其中包括常染色体数目异常144例,常染色体结构异常5例,性染色体数目异常24例,性染色体结构异常5例,其它异常13例;染色体多态38例(38/594,6.4％).临床表现为特殊面容患儿染色体异常发生率最高,其次为智力低下、闭经、先天畸形.结论 染色体异常是引起儿童发育异常的重要原因之一,应尽早对生长发育异常儿童行染色体核型分析.明确患儿染色体异常类型,可为其父母下次妊娠提供遗传咨询及生育指导,避免该家庭再次生育染色体异常儿.