【摘 要】
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目的 对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析.方法 应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)连锁分析确定突变基因的位点,聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序的方法 筛选KCNH2基因的突变.结果 先证者KCNH2基因在第7外显子存在19 bp的缺失,位于KCNH2基因编码序列1619～1637之间,同时突变基因的下游存在1个A1692G(CTA→CTG,L564
【机 构】
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315041,宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科,315041,宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科,宁波市器官移植重点实验室,315041,宁波大学宁波市医疗中心李惠利医院心内科,宁波市器官移
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目的 对1个先天性长QT综合征家系进行分子遗传学分析.方法 应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)连锁分析确定突变基因的位点,聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序的方法 筛选KCNH2基因的突变.结果 先证者KCNH2基因在第7外显子存在19 bp的缺失,位于KCNH2基因编码序列1619～1637之间,同时突变基因的下游存在1个A1692G(CTA→CTG,L564L)多态位点,引起L539fs/47移码突变.突变基因来源于父亲,其兄弟为致病基因的携带者但未出现临床症状.结论 KCNH2基因的L539fs/47移码突变是新突变点,是引起本家系临床症状的原因。
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