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黏多糖病(mucopolysaccharidoses,MPSs)是一组进行性、累及多系统的遗传性代谢病.细胞内酶缺陷会造成黏多糖分解障碍而积聚体内并自尿中排出.由于MPS呈进行性发展,因而尽早的诊断和治疗有其重要意义.MPS的实验室诊断一般包括尿液黏多糖的检测以及细胞内的各种溶酶体酶的活性的测定.串联质谱技术已用于检测外周血滤纸片(dried blood spot,DBS)中多种溶酶体酶活性,DBS法具有标本易于采集、便于储存和运输、可同时检测多种酶活性等优点,在新生儿遗传代谢病筛查中有其应用优势.分子方法可检测已知的致病基因、发现新的突变序列,目前其在遗传咨询及产前诊断等应用越来越引起重视.该文通过对MPS的临床分型、尿液、酶学、质谱以及分子检测方法及其最新进展进行综述,以期对国内外MPS实验诊断获得系统的认识。